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Distonia

01.08.2017

Durante este mes de Junio se celebró en Zaragoza en los dos hospitales más importantes de la ciudad, H. C.U. Lozano Blesa y H. Miguel Servet, la semana de la distonía, llevada a cabo por la Asociación de lucha contra la distonía en Aragón. Esta actividad es de máxima importancia para las personas con esta patología, tanto para darla a conocer como para que cualquier persona interesada, puedan ampliar sus conocimientos sobre la misma.

En este artículo voy a explicar brevemente en que consiste esta enfermedad. La distonía es un síndrome caracterizado por trastornos del movimiento en los cuales las contracciones musculares prolongadas provocan movimientos espasmódicos repetitivos o posturas anormales. Estos movimientos, que son involuntarios y a veces dolorosos, pueden afectar a una región localizada del cuerpo (Distonía focal) o por el contrario afectar conjuntamente a grupos musculares, tales como extremidades superiores e inferiores, incluso todo el cuerpo (Distonía generalizada).

Una forma de clasificar las distonías es según las partes del cuerpo que afectan:

  • La distonía generalizada, afecta a la mayor parte de o a todo el cuerpo.
  • La distonía focal, se localiza en una parte específica del cuerpo, como los músculos perioculares en el blefaroespasmo o los del cuello en la tortícolis espasmódica.
  • La distonía multi-focal, involucra dos o más partes del cuerpo no relacionadas.
  • La distonía segmentaria, afecta dos o más partes adyacentes del cuerpo.
  • La hemidistonía, involucra el brazo y la pierna en el mismo lado del cuerpo. Este tipo de distonía a menudo es el resultado de un derrame cerebral.

La Distonía puede causar una importante incapacidad funcional en los pacientes que la sufren. Aproximadamente un tercio de los enfermos con Distonía generalizada se encuentra relegado a una silla de ruedas y otro tercio está seriamente incapacitado desde el punto de vista motor para las actividades de la vida diaria. En el caso de las Distonías focales, la incapacidad funcional está relacionada con la Localización de los espasmos musculares distónicos, pudiendo interferir con la actividad laboral de los enfermos.

Gran parte de los síndromes distónicos corresponden a Distonías idiopáticas, aunque aproximadamente en una cuarta parte de los enfermos con Distonía ésta es secundaria a otras enfermedades del sistema nervioso (por ejemplo traumatismos craneales, derrames cerebrales, lesiones neonatales como encefalopatía anóxica, enfermedades metabólicas, infecciones etc…)

En la Distonía idiopática, la edad de inicio de los síntomas distónicos condiciona su progresión y pronóstico. En las formas de edad temprana, cuando el inicio es antes de los 20 años de edad, suele existir una generalización del síndrome distónico con afectación de las extremidades inferiores mientras que en las de comienzo en la edad adulta el riesgo de generalización es bajo y la progresión, cuando ocurre, afecta a regiones anatómicas contiguas.

A menudo, las distonías progresan en varias etapas. Inicialmente, los movimientos distónicos son intermitentes y aparecen solamente durante movimientos o tensiones voluntarias. Más adelante, los individuos pueden presentar posturas y movimientos distónicos al caminar y en última instancia, mientras están relajados. Los movimientos distónicos pueden causar deformidades físicas permanentes al acortar los tendones. 

La causa aún se desconoce pero diversos estudios neurofisiológicos han puesto de manifiesto una excitabilidad anormal de las interneuronas localizadas en el tronco cerebral y en la médula espinal. La distonía es una enfermedad condicionada genéticamente, presenta un modelo de transmisión hereditaria autosomática dominante con baja penetrancia. Este patrón de transmisión hereditaria podría explicar la gran variabilidad de formas de presentación. Ser portador del gen de la Distonía parece ser condición necesaria pero no suficiente para la expresión fenotípica de la enfermedad y quizás sea precisa la influencia de factores ambientales para que los síntomas distónicos aparezcan.

Todavía no se ha encontrado un tratamiento universalmente eficaz. En su lugar, los médicos utilizan una variedad de terapias orientadas a reducir o eliminar los espasmos y dolores musculares.

  • Medicamentos, pueden ayudar a corregir desequilibrios en los neurotransmisores. Pero la respuesta  varía entre los diversos pacientes y hasta en la misma persona con el pasar del tiempo. La terapia más eficaz es individualizada, en la cual los médicos prescriben varios tipos de medicamentos en diversas dosis para tratar los síntomas y producir pocos efectos secundarios.
  • La toxina botulínica. pequeñas cantidades se pueden inyectar en los músculos afectados para proporcionar el alivio temporal de distonías focales. La toxina detiene los espasmos musculares y el efecto dura varios meses.
  • La Cirugía y otros tratamientos, se puede recomendar a algunos pacientes cuando los medicamentos no son eficaces o sus efectos secundarios son demasiado severos. También conllevan riesgo ya que pueden ser imprevisibles y son irreversibles.

Tradicionalmente se ha considerado a la Distonía como una enfermedad poco frecuente, sin embargo los hallazgos de estudios epidemiológicos recientes están modificando este concepto. En España se estima que puedan existir de 15.000 a 20.000 pacientes con Distonía, por lo que la enfermedad no puede ser considerada como una entidad rara e infrecuente.

Se prevé que en un futuro próximo pueda identificarse el gen de la distonía. Esto nos permita conocer los mecanismos de esta enfermedad y probablemente habrá nuevas perspectivas en su tratamiento.

 

 

Alfonso Pardos Serrano

Fisioterapeuta de Vitalia Zaragoza