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Un gen vincula por primera vez las funciones neuronales esenciales con el alzhéimer

26.07.2013

Una investigación, publicada en la revista Molecular Psychiatry, supone el primer hallazgo hecho en España, gracias a estrategias de análisis del genoma completo, de un gen vinculado al alzhéimer. Así, el equipo de investigación del Instituto Catalán de Neurociencias Aplicadas de Barcelona (Fundación ACE), liderado por Agustín Ruiz, ha identificado el primer gen asociado al mecanismo de control del consumo energético del cerebro y al riesgo de sufrir alzhéimer.

(ABC.es /salud) 22/07/2013

Anteriores investigaciones ya describían que el estrés celular contribuye al envejecimiento del organismo y también está involucrado en el desarrollo de algunas enfermedades como el alzhéimer. Una de las hipótesis más aceptadas es que el deterioro o alteración de los mecanismos de control del estrés oxidativo y el manejo de la energía que se consume en el cerebro podrían ser responsables de la enfermedad. Sin embargo, hasta ahora ningún estudio genómico de nueva generación (GWAS) había hallado un gen relacionado con esta hipótesis. «Nuestros resultados ratifican esta idea, posicionando la gestión energética de las neuronas como un vórtice del problema».

Once genes

En total, la muestra incluyó a 11.649 sujetos con alzhéimer y 27.245 sujetos sanos. Por su parte, la Fundació ACE ha analizado 2.000 personas afectadas por la enfermedad, utilizando una parte de su colección de muestras de ADN. A día de hoy, sólo se conocen 11 genes que influyen directamente en el alzhéimer. El nuevo trabajo ha conseguido ampliar el número de genes que se relacionan con la herencia de esta enfermedad.

Ensayos clínicos

«El descubrimiento de los genes asociados al alzhéimer nos ayuda a diseñar ensayos clínicos novedosos », En este sentido, la Fundació ACE prepara un ensayo clínico diseñado sobre la base de este descubrimiento, este estudio es sólo un anticipo. La enfermedad de Alzheimer es la causa más común de demencia. Según la Organización Mundial de la Salud, a día de hoy 35,6 millones de personas sufren alzhéimer y otros tipos de demencia en todo el mundo. Las previsiones estiman que el número de personas se duplicará en 2030 y se triplicará en 2050, aumentando a más de 100 millones de personas.

Voluntarios sanos

Por otro lado, la Fundación Pasqual Maragall para la Investigación sobre el Alzheimer y la Obra social La Caixa han iniciado el trabajo de evaluación cognitiva de 2.000 voluntarios sanos, para sentar las bases de un ambicioso estudio que quiere facilitar la detección precoz, y, en última instancia, si es posible, apuntar la posibilidad de fármacos para retrasar la aparición de la dolencia neurodegenerativa. Los 2.000 voluntarios de entre 45 y 65 años que, desde abril de este año y durante un año serán sometidos a tests cognitivos en una fase de preestudio, son hijos de un paciente con alzhéimer, no presentan ningún deterioro cognitivo y gozan de un buen estado de salud general.

Resumen de noticia, más información del artículo en el link

http://www.abc.es/salud/noticias/vincula-primera-funciones-neuronales-esenciales-15411.html