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Identifican la mutación de un gen vinculada al Alzheimer, el Parkinson y la enfermedad de Huntington

14.10.2013

Un equipo encabezado por Theodore Friedmann, profesor de Pediatría en la Facultad de Medicina de la Universidad de California, en San Diego, Estados Unidos, informa de que una mutación genética que causa una enfermedad neurológica rara pero devastadora conocida como el síndrome de Lesch-Nyhan parece ofrecer pistas sobre los defectos en el desarrollo neuronal de otros trastornos como el Alzheimer, el Parkinson y la enfermedad de Huntington.

(europapress.es/salud) 10/10/2013

Los resultados, publicados este miércoles en la revista 'Plos One', proporcionan la primera imagen experimental de cómo los errores de expresión de genes afectan a la capacidad de las células madre para producir neuronas normales, dando lugar a la enfermedad neurológica. En términos más generales, indican claramente que al menos algunos trastornos del neurodesarrollo y algunas enfermedades neurodegenerativas comparten defectos básicos causales. Las mutaciones en el gen dan como resultado deficiencias en la enzima HPRT, que conducen a una expresión defectuosa de la dopamina, un neurotransmisor y la subsiguiente alteración de la función neuronal. Mediante el uso de células madre embrionarias de ratón modificadas para ser deficientes en HPRT, Friedmann y sus colegas descubrieron que las células no se desarrollan normalmente, sino que funcionan en parte como las neuronas, pero también realizan funciones más típicas de las células gliales, una especie de soporte de células en el sistema nervioso central. Además, los autores de esta investigación señalan que la deficiencia de HPRT provoca una regulación anormal de muchas funciones celulares que controlan importantes mecanismos de funcionamiento y reproducción, replicación y reparación del ADN y muchos procesos metabólicos. El trabajo ahora se centrará en analizar y comprender mejor las múltiples vías que causan anormalidades en el cerebro y el desarrollo de las células del cerebro y cómo esas vías también se altera en otros trastornos neurológicos.

Resumen de noticia, más información del artículo en el link

http://www.europapress.es/salud/noticia-identifican-mutacion-gen-vinculada-alzheimer-parkinson-enfermedad-huntington-20131010093205.html